什么是遗传性肿瘤综合征

什么是遗传性肿瘤综合征,常见的遗传性癌症综合征有哪些

什么是遗传性肿瘤综合征

遗传性癌症综合征是一种相对罕见的疾病，是由某些癌症相关基因的遗传变异引起的，是指家庭成员患某种或多种癌症的风险高于平均水平。

当携带相关致病基因时，通常会在早年患上癌症或其他非癌症的疾病。

比如，家族性腺瘤性息肉病(FAP) 是一种由APC基因异常引起的家族性癌症综合征。患有 FAP 的人在早期患结直肠癌的几率非常高，并且也有患其他癌症的风险。

常见的遗传性肿瘤综合征有哪些

1.林奇综合征：也称为遗传性非息肉病性结直肠癌。它是由MLH1、MSH2、MSH6、PMS2基因突变导致的。虽然全部肠癌病例中，与林奇综合征相关的比例很小(只有约3%)，但是有70-90%的林奇综合征患者会发展出肠癌。

2.Li-Fraumeni综合征：所有癌症中最常见的突变基因是TP53，它产生一种抑制肿瘤生长的蛋白质。该基因的胚系突变会导致Li-Fraumeni 综合征，这是一种罕见的遗传性疾病，会导致患某些癌症的风险更高。

3.乳腺癌、卵巢癌：BRCA1和BRCA与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征有关，还包括胰腺癌和前列腺癌，以及男性乳腺癌。

4.Cowden综合征：这是一种遗传性疾病，会增加患乳腺癌、甲状腺癌、子宫内膜癌和其他类型癌症的风险。是由于产生抑制肿瘤生长的蛋白质的基因PTEN出现异常。

此外，研究人员将特定基因的突变与 50 多种遗传性癌症综合征相关联，这些疾病可能使个体易患某些癌症。全球肿瘤医生网医学部给大家总结了可用于基因检测的最常见的遗传性癌症综合征，每种综合征中突变的基因，以及最常与这些综合征相关的癌症类型。

有以上疾病的患者或癌症类型的家属，需要高度警惕，可以通过基因检测来评估，但需要说明的是，即使家族中存在癌症易感突变，也不一定意味着每个遗传突变的人都会患上癌症。