BRAF基因检测的临床意义

BRAF基因检测的临床意义

2022年6月22日，美国FDA加速批准了达拉非尼联合曲美替尼，用于治疗6岁及以上患有不可切除或转移性实体瘤、携带BRAF V600E突变且在先前治疗后进展，并没有令人满意的替代治疗选择的成人和儿童患者。

FDA加速批准达拉非尼+曲美替尼治疗泛癌种BRAF V600E突变患者

本次批准是基于ROAR、NCI-MATCH等临床试验结果。以NCI-MATCH研究为例，入组了肺腺癌、肝内胆管癌、胰腺癌、中枢神经系统肿瘤等35例BRAF V600E突变实体瘤患者，接受达拉非尼+曲美替尼联合治疗。29例患者可疗评，ORR为38%，中位PFS和中位OS分别为11.4个月和28.6个月。研究证实了达拉非尼+曲美替尼较好的疗效和安全性[1]。

达拉非尼+曲美替尼联合治疗BRAF V600E突变实体瘤患者，疗效显著

然而，遗憾的是，携带BRAF V600E突变的中国胃食管癌患者较为少见。一项入组34例胃癌患者的多基因检测研究，仅有1例(2.9%)检出BRAF V600E突变[2]。另外，有研究报道，2例未感染幽门螺旋杆菌的胃癌相关息肉增生患者中，检出BRAF V600E突变[3]。这表明，仅有少部分胃癌患者可从达拉非尼+曲美替尼靶向治疗获益。

参考文献：

[1]Salama AKS, Li S, Macrae ER, et al. Dabrafenib and Trametinib in Patients With Tumors With BRAFV600E Mutations: Results of the NCI-MATCH Trial Subprotocol H. J Clin Oncol. 2020;38(33):3895-3904. doi:10.1200/JCO.20.00762

[2]Yang Q, Huo S, Sui Y, et al. Mutation Status and Immunohistochemical Correlation of KRAS, NRAS, and BRAF in 260 Chinese Colorectal and Gastric Cancers. Front Oncol. 2018;8:487. Published 2018 Oct 26. doi:10.3389/fonc.2018.00487

[3]Fujiwara-Tani R, Okamoto A, Katsuragawa H, et al. BRAF Mutation Is Associated with Hyperplastic Polyp-Associated Gastric Cancer. Int J Mol Sci. 2021;22(23):12724. Published 2021 Nov 25. doi:10.3390/ijms222312724

内容来源:绘真医讯