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编码细胞信号分子,特别是蛋白激酶的基因改变可导致癌症。靶向突变激酶的药物可以治疗癌症患者。这些药物的敏感性与个体肿瘤的基因构成有关。因此,肿瘤DNA的突变谱有助于优先考虑抗癌治疗药物并指导患者管理。因此,癌症患者精准治疗的前提是要进行基因检测。
癌症中可能发生许多类型的基因改变。四种主要类型包括:
1) 单核苷酸变异体(SNV),也称为点突变。SNV由一个碱基处的碱基置换产生。
2) 连续核苷酸的小复制,涉及一个或几个核苷酸的插入或缺失,或涉及同时缺失和插入一个或几个碱基(indelsa)的复杂突变。
3) 外显子或基因拷贝数目的变化。外显子拷贝数变化包括包含整个外显子并影响蛋白质功能结构域的大的重复或缺失。
4) 遗传物质的结构变异(SV)或大的结构异常,包括由多个染色体之间或单个染色体内的断点引起的易位或倒位。这些通常导致融合基因和相关融合蛋白。
癌症精准治疗得益于个体肿瘤的基因构成,前提是治疗前必须进行基因检测,了解自身的基因突变情况,才能对症下药,精准治疗。国内外能提供癌症基因检测的公司数不胜数,国内的检测大品牌如泛生子、世和基因,美国Foundation和凯瑞思都是提供癌症精准治疗服务的前沿高科技公司,检测结果值得信赖,全球肿瘤医生网与这些公司都是合作伙伴,为癌症患者提供全程癌症治疗服务,具体详情可登陆全球肿瘤医生网或登录。
https://www.mycancergenome.org/content/molecular-medicine/types-of-molecular-tumor-testing/
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