肿瘤基因检测

肿瘤基因检测

近年来，基因检测逐渐为更多的人所熟知。同时建议建议肿瘤患者进行基因检测。此外，医生有时会要求肿瘤患者在用药前和术后检查时进行基因检测，基因检测在肿瘤治疗中起到了越来越重要的作用。

图片来源:360图片

肿瘤基因检测

肿瘤基因检测指的是检测被检测人员细胞中DNA分子信息中的特定信息，分析其中包含的遗传类型、遗传缺陷及其表达功能正常与否，从而进行肿瘤筛查、诊断、复发监测、指导使用靶向药物等。

为什么要做肿瘤基因检测

指导使用靶向药物

靶向药物的治疗效果与基因突变状态关系非常大，在使用靶向药物之前，通常需要经过基因筛选有效的突变靶点来提高治疗效果。

比如非小细胞肺癌的表皮生长因子受体和间变形淋巴瘤激酶融合突变可以提示EGFR靶向药物(奥西替尼、阿美替尼)和ALK抑制剂(克唑替尼和阿来替尼)对其有效，而乳腺癌HER2基因扩张或过度表达可以提示患者受益于曲妥珠单抗、帕妥珠单抗和TD-M1治疗。

预测治疗效果

基因检测可以涵盖与靶向治疗、免疫治疗、内分泌治疗和一些化疗相关的基因靶点，提示治疗方案的有效性和毒副作用，帮助医生更合理地选择药物。

评估肿瘤复发风险

一些基因检测(21基因检测)可以预测乳腺癌患者的长期复发风险。

遗传易感基因的发现

缺陷或突变的基因可以提前检测出来，有针对性地预防肿瘤，从而最大限度降低患癌风险，甚至通过干预来避免肿瘤的发生。

著名影星安吉丽娜朱莉接受了乳腺预防性全切除术，以降低患癌症的风险。

早期肿瘤筛查

基因检测不仅可以实现对高危人群的早期筛查，还可以有效弥补传统筛查在侵入性、可操作性和重复性方面的不足。它可以将早期肿瘤诊断提前到细胞癌阶段，为肿瘤预防提供基因水平指导。

例如，结于结直肠癌的基因检测，高危人群可以避免胃肠镜检查有通过基因检测粪便中的遗传物质，才能早期判断结肠癌的风险指数。

哪些人群需要做肿瘤基因检测

肿瘤病人

耐药后需要更换靶向药物或免疫治疗。

监测小残留病灶。

预测复发风险。

高危人群

直系亲属有已知的有害突变(BRCA1/2基因)。

家里很多人都患有同样的癌症。

与遗传性癌症有关的疾病在体检中被发现。