Egfr基因突变检测结果，Egfr基因突变检测阳性

 

 

　　肺癌是全世界范围内发病率和死亡率最高的恶性肿瘤，其中非小细胞肺癌（NSCLC）占全部肺癌的80%左右。目前，晚期NSCLC的标准治疗为含铂的双药联合化疗。但化疗药物对改善晚期NSCLC患者的生存期方面作用有限。在非小细胞肺腺癌里，EGFR基因的突变频率非常高，尤其是亚裔非吸烟的女性患者。针对EGFR基因的突变位点和相对应的靶向药物也研究的比较清楚。

 

　　EGFR基因的常见突变位点发生在18、19、20和21号外显子上，其中19号外显子的非移码缺失突变约占45%，21号外显子的L858R点突变占40-45%，这两种突变被称为常见突变。其他的突变被称为罕见突变。需要注意的EGFR基因有药物敏感突变，也就是突变后可以使用某种靶向药物，也有耐药位点，即突变后对某种靶向药物耐药（如T790M突变就是一个耐药位点，而且占了50%左右的突变频率）。

 

 

　　该基因常参与到肿瘤形成与肿瘤转移。在病理状态下，表达量一般上调，即呈阳性。该基因在非小细胞肺癌的形成与转移中非常活跃。

 

　　EGFR基因的第一代靶向药物吉非替尼、厄洛替尼和埃克替尼都有耐药时间。对于如何解决EGFR耐药的问题，关键的还是首先找出来耐药的原因，有针对性的使用治疗措施。耐药的主要原因是产生了T790M突变，该突变概率在60%左右，一般针对该突变位点可以使用奥希替尼（AZD9291）。当然也不是所有的耐药原因都是EGFR基因的T790M突变，其他的耐药原因有c-MET扩增、HER2突变、下游KRAS或BRAF的激活等，还有部分患者转变为了小细胞肺癌。对于这些耐药情况则需考虑联合用药，或者参加相应的临床试验，寻找机会入组。

 

　　以上简单的了解了Egfr基因突变检测结果，当今世界肺癌的发病率非常的高。这个基因常常会参与肿瘤的形成和转移，所以说在基因检测当中针对egfr基因进行检测，对于有效的治疗肺癌有着比较重要的意义。尤其是对于使用分子靶向药物治疗的意义更加明显。