不为人们熟知的NSCLC突变-BRAF

新一代测序技术的问世已经彻底改变了肺癌诊断和治疗模式。众所周知，NSCLS经常会发生很多基因突变，常见的突变如EGFR、ALK和ROS1，已有确定的治疗方案。然而，NSCLC患者中也存在其他突变，而这些突变患者较少，相应的治疗选择也较少。

现在肺癌已经不是一个单独的实体肿瘤，而是能被区分成不同治疗方向的疾病。我们正在从基于组织的治疗转向更多的基于分子的治疗，即精准治疗，如果能够取得成效，那么肺癌即将被攻破。

NSCLC患者还存在BRAF突变，这是在黑色素瘤中发现了一种突变，达菲替尼dabrafenib (Tafinlar) 和曲美替尼 trametinib (Mekinist)进行联合治疗，2017年6月就已经获得FDA批准，治疗BRAF突变转移的肿瘤。

BRAF在黑色素瘤中很常见，V600E是在肺癌中发现最常见的类型，NSCLC中检出率达3%。不像我们看到的EGFR、ALK和ROS1突变，BRAF并不专属于从不吸烟者。相反，吸烟者中超过60%可能会有这种突变。这意味着有这种突变的肺癌患者的实际数量可能要远远高于ALK或ROS1的患者。威罗菲尼vemurafenib (Zelboraf)是一种BRAF和MEK抑制剂，II期临床试验应答率达42%，耐受性良好，已经获得FDA批准用于治疗例如黑色素瘤。

https://cell.aolaihk.com/d/file/202408/expert-sheds-light-on-lesserknown-mutations-in-nsclc