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胰腺癌全基因组研究中,约翰霍普金斯金梅尔癌症中心和国家癌症研究所的研究人员以及全球80多个其他机构的合作者发现了人类基因组中五个新区域的突变这可能会增加胰腺癌的风险。

这项发现于2月8日在Nature Communications上发表,科学家分析了21,536人中超过1130万个突变。这些新发现促使掌握胰腺癌风险因素相关遗传变化又一步,可以更好地了解胰腺癌的发病机制,指导研究出更有针对性的治疗方法和早期检测筛查方法。位于人类染色体1(位置1p36.33)、7(位置7p12)、8(位置8q21.11)、17(位置17q12)和18(位置18q21.32)上的新鉴定的遗传变异可增加胰腺癌风险。这些基因组中每个拷贝的存在都会增加胰腺癌风险15%-25%。
在个人层面上,有一种突变并不能完全预测癌症,因为它们只与风险的适度变化有关,但当它们合在一起时,它们有助于更全面地了解胰腺癌的发病过程。研究人员将继续深入研究胰腺癌的遗传学特征,还有很多我们不知道有关胰腺癌风险的遗传因素。
了解胰腺癌的基因突变机制能更好地研发靶向药物,将会掀起胰腺癌治疗的一场波澜。其他癌症已经上市了很多靶向药物,针对不同突变基因类型,靶向用药,副作用减少,疗效提高。因此,建议癌症患者一定要重视靶向治疗的获益空间,用药前进行基因检测。
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