基因突变可增加女性患胰腺癌的风险

最近发表在《细胞和分子胃肠病学和肝脏病学》杂志上的一项研究表明，一种名为ATRX的基因突变可能导致女性患胰腺炎和胰腺癌的风险增加。该研究标志着首次发现胰腺癌的性别特异性遗传风险因素。

研究小组使用临床前模型检查了ATRX突变对成人胰腺的影响。他们删除了ATRX基因，然后研究了它对胰腺癌易感性的影响。研究小组发现，女性ATRX基因的删除增加了与胰腺炎相关的胰腺损伤的易感性，并加快了胰腺癌的进展。在男性中，ATRX突变不会增加胰腺损伤的风险，实际上还减缓了胰腺癌的进展。

该团队的临床前结果与国际癌症基因组联盟数据库的人类样本进行了比较，该数据库包括729名患者的全基因组序列分析。研究小组发现，19％的患者在ATRX基因长度上携带突变，包括非编码区，其中70％是女性。虽然大多数突变似乎不会破坏ATRX蛋白质序列，预测对ATRX功能影响的突变几乎只发生在女性中。

Lawson科学家兼副教授Chris Pin博士说，“胰腺癌是一种常常在晚期才被被诊断出来的极具破坏性的疾病。患者通常不会对现有疗法做出反应，患者的平均寿命在诊断后不到6个月。”胰腺炎是一种以胰腺炎症为特征的疾病，是发展为胰腺癌的最重要的危险因素之一。虽然需要进一步研究，但有一天可能会将患有胰腺炎的女性确定为高风险人群，应对此基因突变进行筛查。

在一项后续研究中，Pin博士将与法国研究人员合作，在新的临床前模型中研究患者肿瘤样本。他们的目标是更好地了解ATRX突变作为性别特异性风险因素的机制。从而为携带这种突变的女性开发更好的诊断和治疗方法。

https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-10/lhri-gmm100418.php

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