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神经胶质瘤是最常见的中枢神经系统癌症类型，先前的研究显示异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）基因的突变存在于至少80％的低级别神经胶质瘤和若干其他癌症中。但是， IDH1突变是否以及如何促进肿瘤发生仍然未知。美国犹他大学Holmen教授的研究提供了大量证据，证明IDH1突变在功能上驱动神经胶质瘤的发展。
Holmen的研究小组首先在实验室生长的细胞中使用遗传学方法来分析单个基因和通路在胶质瘤发展中所起的作用。这项工作指出了IDH1突变在神经胶质瘤发展中发挥的关键作用。然后，他们创建一个复杂的小鼠模型，其中包括几个遗传突变，第一次建立IDH1突变活体动物胶质瘤动物模型。通过了解这种特殊突变的机制，我们现在可以进一步了解该疾病的更多生物学特性，并迅速推进找到这些胶质瘤患者 治疗方法。
Holmen团队的下一步是进行临床前试验以测试小鼠的治疗并收集有关疗效和毒性的信息。对于患者来说，这是一种神经胶质瘤发病机制的发现，使研究人员和医生能够更深入地了解它们。此外，他们发现了肿瘤的脆弱性，可以利用这些脆弱性来造福患者。它可能会给患者提供更好的生活质量，减少肿瘤负担和/或阻止他们进展并可能完全消除肿瘤。
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